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其他糖尿病
特殊类型的糖尿病
发布时间:2016-09-26 | 作者:


特殊类型的糖尿病

 

特殊型糖尿病为较少见的类型,其中有些特殊类型的机制已被阐明。

 

β细胞基因缺陷

有些特殊类型伴有β细胞的单基因缺陷。如青少年发病的成人型糖尿病(maturity onset diabetes of the young MODY),发病年龄常在25岁之前,伴轻度高血糖症,是常染色体显性遗传,在不同染色体上的基因位点发生异常。其主要特征为胰岛素分泌减少而其作用没有或极少缺陷。MCDY1型基因变异发生在染色体12上的肝细胞核因子(HNF-4α);MODY2型基因变异发生在染色体7p上的葡萄糖激酶基因,导致葡萄糖激酶分子的缺陷,因而要求较高的血浆葡萄糖才能兴奋出正常的胰岛素分泌水平。MODY3型基因变异发生在染色体20qHNF-1α上。MODY4型与染色体β的胰岛素启动因子(IPF-1)基因的突变有关。MODY5型与染色体17上的肝细胞核因子1β(HNF-1β)基因突变有关。MODY6型则与位于第2染色体的神经源性分化因子/β细胞E-盒转录激活物2Neuro DI/BETA2)有关。晩近研究证实,MODY7MODY8分别与KLF11Kruppel-like factor 11)和CELCarboxy1-ester lipase)有关,但是MODY8罕见。线粒体DNA点变异引起糖尿病伴耳聋,最常见的变异发生在tRNA leucine基因的3243位,导致AG的转变。其临床特点为起病年龄早,不胖或较消瘦,属母系遗传,疾病初期呈2型糖尿病表现,无酮症酸中毒倾向,以后β细胞功能日渐减退,最后常会发展至需用胰岛素才能控制高血糖症。患者在糖尿病发生前后,尚可伴有不同程度听力障碍,可有神经、肌肉和眼病表现等。

此外,少数家族有常染色体遗传的基因异常,在胰岛素原转变为胰岛素时发生困难,或合成变异的胰岛素,影响其与胰岛素受体的结合。

 

胰岛素作用的基因缺陷

如胰岛素受体的变异,有些患者可伴有黑棘皮病,女患者可有男性化和卵巢囊肿,过去,这类患者称为A型胰岛素抵抗。在儿童中,胰岛素受体基因变异可引起严重胰岛素抵抗,称为妖精综合征(Leprechaunism)和Rabson-Mendenhall综合征。

 

药物或化学品所致糖尿病

Vacor(鼠药)和Pentamidine能永久性破坏β细胞;烟草酸和糖皮质激素可损害胰岛素的功能;IFN-α可导致糖尿病并常伴有胰小岛抗体等。

 

外分泌胰腺病

一些弥漫性胰腺组织损害可引起糖尿病,主要有胰腺炎、外伤、感染、胰腺手术、肿瘤等,当然-些胰腺肿瘤引起糖尿病的机制可能不仅仅是简单的β细胞数量的减少。

 

内分泌疾病

一些激素(生长激素、皮质醇、胰高血糖素、肾上腺素)可以对抗胰岛素作用,当其过量可以引起糖尿病,典型的表现为过量激素去除后血糖可以恢复。

 

新生儿糖尿病

出生后6个月内发病的糖尿病称新生儿糖尿病,是一种少见的特殊类型糖尿病,临床上分为短暂性新生儿糖尿病和永久性新生儿糖尿病。此病由一些特殊基因突变所致,其中30%~58%的新生儿糖尿病由Kir6.2基因突变引起,这一突变影响到胰岛素分泌的钾离子通道。其他新生儿糖尿病有关的基因如杂合子激活的KCNJ11变异和ABCC8变异等。短暂性新生儿糖尿病可以缓解并终止治疗,但患者成年后可能复发。永久性新生儿糖尿病需要终身治疗。用胰岛素治疗这类疾病效果欠佳,改用磺脲类等口服降糖药物进行治疗效果较好。

 

 


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